تفاوت تالاسمی ماژور و مینور

آنچه در این مقاله می خوانید:
تالاسمی توسط ژن های جهش یافته ای که مسئول ساخت هموگلوبین در جریان خون ما هستند، ایجاد می شود. این بیماری ژنتیکی بیشتر در خاورمیانه شایع است. بیماران مبتلا به تالاسمی به کم خونی شدید دچار می شوند و باید به طور منظم خون دریافت کنند. اصطلاح تالاسمی ماژور برای افرادی که از این بیماری رنج می برند و تالاسمی مینور برای افرادی که حامل ژن هموگلوبین جهش یافته هستند اما سالم استفاده می شود.

بیماری تالاسمی چیست؟

تالاسمی یک اختلال خونی است که از طریق والدین (ارثی) منتقل می شود. افراد مبتلا به بیماری تالاسمی قادر به تولید هموگلوبین کافی نیستند، هموگلوبین پروتئین موجود در گلبول های قرمز خون است که اکسیژن را حمل می کند. این اختلال منجر به تخریب تعداد زیادی گلبول قرمز می شود که نتیجه آن کم خونی است.

تالاسمی گروه پیچیده ای از بیماری ها است که در ایالات متحده نسبتاً نادر است اما در مناطق مدیترانه و آسیای جنوبی و جنوب شرقی شایع است. در سراسر جهان، سالانه ۳۵۰۰۰۰ تولد با هموگلوبینوپاتی های جدی (اختلالات خونی) وجود دارد. در ایالات متحده، در نتیجه الگوهای مهاجرت، بروز اختلالات تالاسمی در حال افزایش است.

علائم تالاسمی

اکثر افرادی که با تالاسمی متولد می شوند چند ماه پس از تولد دچار مشکلات سلامتی می شوند. موارد کمتر شدید ممکن است تا اواخر دوران کودکی یا حتی تا بزرگسالی قابل توجه نباشد. مشکلات بهداشتی اصلی مرتبط با تالاسمی عبارتند از:

کم خونی: خستگی شدید، ضعف، تنگی نفس، تپش یا ضربان قلب نامنظم (تپش قلب) و رنگ پریدگی پوست ناشی از کمبود هموگلوبین.

آهن بیش از حد در بدن: این مسئله به دلیل تزریق منظم خون است که برای درمان کم خونی استفاده می شود و در صورت عدم درمان می تواند باعث مشکلاتی در قلب، کبد و سطح هورمون شود.

برخی از افراد ممکن است دارای تاخیر در رشد، استخوان های ضعیف و شکننده (پوکی استخوان) و کاهش باروری باشند.

علل تالاسمی

تالاسمی توسط ژن های معیوب ایجاد می شود که بر تولید هموگلوبین تأثیر می گذارد.

یک کودک تنها در صورتی می تواند با تالاسمی متولد شود که این ژن های معیوب را از هر دو والدین به ارث برده باشد.

به عنوان مثال، اگر هر دو والدین ژن معیوب ایجاد کننده بتا تالاسمی ماژور را داشته باشند، احتمال اینکه هر کودکی با این بیماری به دنیا بیاید، ۱ در ۴ است.

والدین یک کودک مبتلا به تالاسمی معمولا ناقل آن هستند. این بدان معناست که آنها فقط ۱ ژن معیوب دارند.

تالاسمی اغلب در دوران بارداری یا بلافاصله پس از تولد تشخیص داده می شود.

انواع تالاسمی

هموگلوبین از دو پروتئین ساخته شده است:

• آلفا گلوبین
• بتا گلوبین

تالاسمی زمانی رخ می دهد که در ژنی که به کنترل تولید یکی از این پروتئین ها کمک می کند، نقص وجود داشته باشد.

دو نوع اصلی تالاسمی وجود دارد:

تالاسمی آلفا زمانی اتفاق می‌افتد که یک ژن یا ژن‌های مرتبط با پروتئین آلفا گلوبین از بین رفته یا تغییر کرده باشند (جهش یافته).

تالاسمی بتا زمانی اتفاق می‌افتد که نقص‌های ژنی مشابه بر تولید پروتئین بتا گلوبین تأثیر بگذارد.

تالاسمی آلفا اغلب در مردم آسیای جنوب شرقی، خاورمیانه، چین و آفریقایی تبار رخ می دهد.

بتا تالاسمی اغلب در افراد مدیترانه ای رخ می دهد. چینی ها، سایر آسیایی ها و آمریکایی های آفریقایی تبار نیز تا حد کمی می توانند تحت تأثیر قرار گیرند.

انواع مختلفی از تالاسمی وجود دارد. هر نوع دارای زیرگروه های مختلفی است. تالاسمی آلفا و بتا شامل دو شکل زیر است:

• تالاسمی ماژور
• تالاسمی مینور

برای ابتلا به تالاسمی ماژور باید فرد نقص ژن را از هر دو والدین به ارث ببرد.

تالاسمی مینور در صورتی رخ می دهد که ژن معیوب را فقط از یکی از والدین دریافت کرد. افراد مبتلا به این شکل از اختلال، ناقل این بیماری هستند و بیشتر اوقات علائمی ندارند.

بتا تالاسمی ماژور را کم خونی کولی نیز می نامند.

انواع دیگر شامل بتا تالاسمی اینترمدیا، آلفا تالاسمی ماژور و بیماری هموگلوبین H است.

ریسک ابتلا به تالاسمی

افراد با شرایط زیر بیشتر احتمال دارد که به تالاسمی مبتلا شوند. شرایط عبارتند از:

نژاد: این بیماری در نژاد آسیایی، چینی، مدیترانه ای یا آفریقایی آمریکایی بیشتر رخ می دهد.

سابقه خانوادگی: این اختلال از والدین به فرزندان منتقل می شود.

آیا بیماری تالاسمی خطرناک است؟

اگرچه مشکلات ناشی از تالاسمی اغلب با درمان قابل کنترل است، اما هنوز هم یک وضعیت جدی برای سلامتی محسوب می شود که می تواند تأثیر قابل توجهی بر زندگی افراد داشته باشد. حتی در موارد خفیف، همچنان این خطر وجود دارد که نوع جدی‌تری را به فرزندان انتقال داد.

بدون نظارت دقیق و درمان منظم، شدیدترین انواع آن می تواند آسیب جدی به اندام ها وارد کند و زندگی را تهدید کند. در گذشته، تالاسمی شدید اغلب در اوایل بزرگسالی کشنده بود. اما با درمان‌های کنونی، افراد احتمالاً تا دهه‌های ۵۰، ۶۰ و بالاتر از آن زندگی می‌کنند.

تالاسمی ماژور چیست؟

تالاسمی ماژور وضعیتی در کودک است که از این بیماری رنج می برد و برای زنده ماندن به انتقال خون وابسته است. دو ژن مسئول تشکیل هموگلوبین هستند و حتی اگر یکی جهش یافته باشد، دیگری قادر به سنتز هموگلوبین در تالاسمی ماژور است که هر دو این ژن ها جهش یافته اند، بنابراین بدن قادر به ساخت هموگلوبین نیست و وابسته به گلبول های قرمز تزریق شده باقی می ماند. از آنجایی که عمر این گلبول‌های قرمز کوتاه است، به فردی که از تالاسمی ماژور رنج می‌برد باید به طور منظم برای حفظ سطح هموگلوبین سالم تزریق شود.

علائم تالاسمی ماژور در دو سال اول زندگی ظاهر می شود و شامل رنگ پریدگی پوست، کم اشتهایی، تحریک پذیری و عدم رشد است.

تالاسمی مینور چیست؟

تالاسمی مینور به افرادی اطلاق می شود که یکی از ژن‌های هموگلوبین آنها جهش یافته اما دیگری کاملا سالم است. در چنین حالتی هموگلوبین به مقدار کافی اما کمی پایین تر از فردی که ژن هموگلوبین او سالم است، سنتز می شود. به این افراد «ناقل» نیز می‌گویند زیرا حامل ویژگی تالاسمی هستند اما سالم هستند. اگر زن و شوهر هر دو مبتلا به تالاسمی مینور باشند، ۲۵ درصد شانس داشتن فرزند به عنوان تالاسمی ماژور و ۵۰ درصد احتمال تالاسمی مینور دارند. وضعیت تالاسمی مینور بسیار مهم است که بدانیم آیا مورد شناخته شده ای از تالاسمی ماژور در خانواده وجود دارد یا خیر، زیرا می تواند از تولد کودک مبتلا به تالاسمی ماژور جلوگیری کند.

تفاوت تالاسمی مینور و تالاسمی ماژور

۱- تالاسمی ماژور حالت بیماری واقعی و تالاسمی مینور حالت عبور احتمالی بیماری است.

۲- بیمار تالاسمی ماژور در طول زندگی به تزریق خون منظم وابسته است، در حالی که به عنوان تالاسمی مینور یک فرد سالم اما با سطح هموگلوبین کمی پایین تر است.

۳- تالاسمی ماژور ناشی از جهش هر دو ژن هموگلوبین است، در حالی که تالاسمی مینور ناشی از جهش یک ژن است.

۴- پیشگیری از بروز تالاسمی ماژور در کودکی که هنوز به دنیا نیامده است با آزمایش های مناسب مهم است، اما بروز تالاسمی مینور آنقدرها هم تهدید کننده نیست.

سخن پایانی
تالاسمی نام گروهی از بیماری های ارثی است که بر ماده ای در خون به نام هموگلوبین تأثیر می گذارد. افراد مبتلا به تالاسمی هموگلوبین تولید نمی کنند یا خیلی کم تولید می کنند که توسط گلبول های قرمز خون برای حمل اکسیژن در سراسر بدن استفاده می شود. این امر می تواند آنها را بسیار کم خون (خسته، تنگی نفس و رنگ پریدگی) کند.
تالاسمی انواع مختلفی دارد که به دو دسته تالاسمی ماژور و مینور تقسیم می شود. ماژور شدیدترین نوع تالاسمی است. ناقل تالاسمی بودن به طور کلی هیچ مشکلی برای سلامتی فرد ایجاد نمی کند، اما ریسک تولد فرزند مبتلا به تالاسمی را دارد.